Integramos la genómica en el cribado neonatal para detectar, desde las primeras horas de vida, enfermedades raras tratables — antes de que aparezca el primer síntoma.
El Proyecto de Cribado Neonatal es una iniciativa estratégica del Ecosistema Evidenze Data Space, desarrollada en colaboración con OmicaTech Solutions. Su propósito es integrar el análisis genómico en los programas de cribado neonatal para detectar precozmente enfermedades graves pero tratables de base genética, combinando inteligencia clínica, gobernanza ética y una explotación responsable del dato sanitario.
No partimos de cero: el cribado neonatal es una de las intervenciones de salud pública más exitosas de los últimos 50 años. Nuestro objetivo es llevarlo un paso más allá, alineados con los marcos europeos del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) y la Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA).
Pasamos de detectar consecuencias biológicas ya visibles a identificar causas genéticas tratables antes de que el daño clínico se manifieste.
| Aspecto | Cribado bioquímico tradicional | Cribado genómico |
|---|---|---|
| Qué analiza | Marcadores metabólicos en sangre | ADN del bebé, a partir de la misma muestra |
| Enfermedades detectables | Entre 11 y 40, según la comunidad autónoma | Más de 300 enfermedades raras tratables |
| Momento de detección | Tras la aparición de alteraciones metabólicas | Antes de los primeros síntomas |
El libro de instrucciones: lee el ADN para detectar alteraciones.
La lectura del mensaje: confirma si una variante tiene impacto funcional real.
La actividad real: mide si el metabolismo del bebé funciona correctamente.
CrinGenES es el primer gran piloto nacional de cribado genómico neonatal en España, financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con fondos europeos, y liderado científicamente por la Dra. María Luz Couce (IDIS, Santiago de Compostela).
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), MasVisibles y Asociaciones de Pacientes participan activamente para garantizar que las familias estén representadas en cada etapa: equidad en el acceso, transparencia en la información y acompañamiento integral durante todo el proceso.
A ellos se suma un equipo excepcional de clínicos e investigadores en torno a un mismo propósito: convertir el cribado genómico neonatal en una realidad clínica, ética y sostenible en España.
La confianza de las familias es el cimiento de este proyecto:
El cribado genómico neonatal genera valor mucho más allá del diagnóstico individual: impulsa genómica de precisión, atención personalizada y el descubrimiento de nuevas terapias para enfermedades raras que hoy no tienen cura.
Cada gen analizado es una oportunidad de vida. Cada dato, una decisión más inteligente. Cada recién nacido, una historia mejor contada.
Ya seas profesional sanitario, investigador, representante institucional o simplemente quieras conocer cómo estamos transformando el cribado neonatal en España, estamos aquí para hablar contigo.